Болезнь Помпе – болезнь накопления. Актуальность ранней диагностики орфанных заболеваний. Сложности диагностики болезни Помпе. Клиническая симптоматика и «красные флаги» болезни Помпе в помощь врачам-педиатрам. Лабораторные маркеры болезни Помпе. Ферментозаместительная терапия. Ирина Владимировна Жевнеронок, заведующая 2-й кафедрой детских болезней БГМУ, главный внештатный специалист Минздрава РБ по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов до 18 лет, к.м.н., доцент. 00:47 Зачем врачу-педиатру знать об орфанных заболеваниях? Вопросы и комментарии из реальной жизни. 03:15 Роль ферментов в процессах, обеспечивающих жизнедеятельность организма. 03:55 Патогенез болезни Помпе. 04:50 Органы-мишени накопления гликогена. 05:17 Сложности диагностики болезни Помпе. 07:40 Актуальность ранней диагностики орфанных заболеваний и болезни Помпе. 08:05 Распространенность болезни Помпе в мире и Беларуси. 09:15 Формы болезни Помпе. «Красные флаги» для врачей педиатрического профиля. 11:25 Лабораторные «красные флаги». 12:45 Золотой стандарт лабораторного определения активности фермента КАГ (кислой альфа-глюкозидазы) при болезни Помпе. 13:20 Лечение болезни Помпе. Ферментозаместительная терапия. 13:51 Жалобы-маркеры для обследования (в помощь врачу-педиатру). 15:40 Важность своевременной верификации диагноза болезни Помпе. Контакты Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей. ► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал
Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж
Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей. Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров. Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси. Сайт:
Вконтакте:
https://vk.com/club37277567 Facebook: / medvestnik.by Instagram: / medvestnik_by На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей. Мнение героя может не совпадать с позицией редакции. #педиатрия #редкиеболезни #болезньпомпе #детскийневролог #бгму #гликогеноз #педиатр #лекциидляврачей
