Ренотубулярный синдром Фанкони

Сопредседатели конференции: Школьникова Мария Александровна, Научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор медицинских наук, профессор Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор медицинских наук, профессор Докладчики: Аксенова Марина Евгеньевна, ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук Зайкова Наталья Михайловна, врач-нефролог, кандидат медицинских наук Тозлиян Елена Васильевна, врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук Проблема синдрома Фанкони у детей остается актуальной в связи с многообразием причин, особеностями механизма развития и течения его симптомокомплекса при наследственных и приобретенных заболеваниях. К настоящему времени выяление синдрома Фанкони составляет 1:350 000 новорожденных и их количество увеличивается в результате внедрения методов лабораторной диагностики, позволяющих установить диагноз. В ходе конференции на примере клинического наблюдения за пациентом с синдромом Фанкони, ассоциированным с мутацией HNF4A, будут рассмотрены проблемы диагностики и особенности ведения пациентов с ренотубулярным синдромом Фанкони 4 типа. Специальность: педиатрия, нефрология, эндокринология. Целевая аудитория: педиатры, нефрологи, эндокринологи.