Аутизм — наследственность, случайность или ошибка? Честный разговор с генетиком.

Долгожданное интервью с генетиком компании Genoteg! Это большое интервью с врачом-генетиком о том, зачем нужен генетик при диагнозе “аутизм”, какие анализы действительно имеют смысл, когда стоит искать причину ЗПРР или ЗРР, и почему не всегда найденная мутация — приговор. Разбираем реальные случаи, маршруты диагностики и ответы на частые вопросы родителей. Таймкоды для навигации: 00:00–01:12 — Вступление 01:13–03:00 — Мой негативный опыт общения с генетиком 03:01–04:07 — Как телемедицина изменила работу генетиков: плюсы и минусы 04:08–04:54 — Памятка: кого приглашают на очную консультацию 04:55–05:42 — Почему генетику важно видеть ребёнка лично 05:43–09:08 — Почему при ЗПРР и ЗРР у мальчиков не зовут на очный приём 09:09–09:52 — Главная работа генетика и какие документы брать на приём 09:53–12:35 — Когда стоит начать с анализа на кариотип 12:36–14:01 — Малые аномалии развития: норма или тревожный сигнал 14:02–14:25 — Зачем генетику нужны фото ребёнка и семьи 14:26–16:14 — Когда нужен кариотип, а когда масштабное секвенирование 16:15–17:01 — Почему родители боятся идти к генетику 17:02–18:32 — Где получить бесплатную и качественную консультацию генетика в Москве 18:33–19:24 — Что ещё останавливает родителей от генетического расследования 19:25–19:59 — Диагноз «аутизм»: когда нужна помощь генетика, а когда — нет 20:00–22:49 — ЗПРР + эпилепсия/эпиактивность: как меняется маршрут обследования 22:50–23:22 — Моторные задержки: что значит, если ребёнок пошёл позже года 23:23–24:30 — Почему анамнез судорог так важен для генетика 24:31–26:00 — Как выглядит маршрут анализов при «аутизм + задержка + эпилепсия» и при «чистом аутизме» 26:01–27:15 — Когда поиск причины аутизма в генетике бессмыслен, а когда — жизненно важен 27:16–31:11 — Почему иногда генетика ничего не находит, но проблема очевидна 31:12–33:00 — Почему генетические анализы при аутизме пока малоинформативны 33:01–35:10 — Что на самом деле вызывает аутизм 35:11–36:04 — Синдромы, которые маскируются под аутизм 36:05–37:28 — Почему важны неонатальные скрининги 37:29–38:08 — Можно ли компенсировать аутизм поддерживающей терапией 38:09–40:12 — Найденный синдром — это приговор или шанс понять путь лечения? 40:13–43:57 — Почему диагностика и реабилитация при аутизме — всегда индивидуальны 43:58–45:35 — Стало ли больше аутизма? 45:36–47:23 — Синдромы с задержками развития и поведением, похожим на аутизм 47:24–49:10 — Зачем подтверждать секвенирование микроматричным анализом 49:11–49:42 — Когда мутация встречается и у ребёнка, и у родителя 49:43–52:05 — Риски для будущих детей, если в первом браке был ребёнок с аутизмом 52:06–55:55 — Геномное, экзомное или панельное секвенирование: что выбрать? 55:56–57:35 — Почему ранняя диагностика — ключ к развитию 57:36–1:00:55 — Зачем нужен генетик при диагнозе «аутизм» 1:00:56–1:03:28 — Что такое генетический паспорт и зачем он нужен 1:03:29–1:05:27 — Реальные случаи, когда диагноз «аутизм» превратился в понятный план лечения 1:05:28–1:08:31 — Когда стоит «поставить точку» в поиске причины аутизма 1:08:32–1:12:20 — Что делать, если найдена мутация, но нет клинического объяснения 1:12:21–1:15:06 — Что делать, если результаты есть, а врача, который их интерпретирует, нет 1:15:07–1:18:44 — Когда для генетики берут не кровь, а кожу или слизистую 1:18:45–1:19:49 — Если секвенирование «чистое», но симптомы выражены — что дальше? 1:19:50–1:23:32 — Может ли причина быть в метаболических нарушениях или сочетанных факторах 1:23:33–1:28:52 — Почему одна и та же мутация у родителя и ребёнка проявляется по-разному 1:28:53–1:30:25 — Можно ли рассчитать риск, если в семье есть психические диагнозы 1:30:26–1:32:58 — Стоит ли делать микроматричный анализ после секвенирования 1:32:59–1:35:24 — Вместо завершения: главный вывод о роли генетики при аутизме 📌 О гостье Анастасия Чеботарева - Генетик Член Европейского общества генетики человека (ESHG) Сотрудник компании Genotek
📌 Обо мне Автор канала — Алёна Лавринец, мама Матвейчика, амбассадор инклюзии в России. 📍 Присоединяйтесь в соцсетях: VKvideo – «Нейра – отличные истории»
Instagram – Алёна Лавринец / alena.lavrinets Telegram – Как я выращиваю человека
Нейра – отличная помощница
💌 Для сотрудничества и вопросов: tg: @alavrinets ✨ Подписывайтесь, чтобы не пропустить новые полезные материалы! #РАС #инклюзия #генетика #аутизм #зпрр #зрр #нейроразвитие #диагнозаутизм #генетическиесиндромы #генетическиеранализ #детскаягенетика #медицинскиевопросы #выращиваючеловека #инклюзия