Нейрофиброматоз Диагностика Лечение Помощь пациентам

Частота заболевания составляет от 1:2.000 до 1:3500. Каждый из нас может встретиться с таким человеком. Более того, если взять стадион на 100.000, на нём окажется как минимум 30 человек с этим заболеванием. Заболевание известно уже достаточно давно. И даже на древнеиндийских барельефах были изображения, указывающие на то, что это люди с нейрофиброматозом. Первый специалист, который сталкивается с проявлением нейрофиброматоза - педиатр. Когда он заподозрил нейрофиброматоз, он направляет пациента к неврологу. Но, поскольку заболевание повреждает многие системы и органы, в работе с такими пациентами важна мультидисциплинарная команда. Заболевание не излечивается. Но лекарственный препарат позволяет существенно затормозить течение болезни. «Главное для семьи - эффективность лечения. Но лечение долгое, изнурительное. Семьи оказываются разорванными. Мама в больнице с больным ребёнком папа дома с другими детьми. Во Франции есть такое понятие, когда лечащий специалист занимается всеми гранями, касающимися пациента: начинает проблем терапии заканчивая проблемами с учёбой, транспорта, учебных пособий. Мы стремимся это воспроизвести. У нас есть школа. Более того, мамы могут пройти специальный курс и могут помогать и своему ребёнку, и другим детям с учёбой. Кроме того, у нас есть счастливая возможность получать помощь от фондов, которые не только проводят сборы, но и занимаются с семьями, помогать бедным. Например, у нас в отделении лежал мальчик мама которого работала медсестрой в психиатрической клинике в одном из российских регионов. И она рассказывала: я одна работаю на 60 больных получаю 17.000 руб. Это было в 2023 году. И таких очень много. Мы стараемся таким пациентам помогать», - рассказал российский учёный-гематолог, заместитель генерального директора по научной работе НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, член-корреспондент РАН Алексей Александрович Масчан. #редкиеболезни #нейрофиброматоз #редкодаметко