Выпуск 9. Орфанные болезни: в поисках "зебры". "Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто встречающиеся болезни, а не редкие и экзотические. Однако сегодня все больше и больше в медицинском сообществе говорят об орфанной настороженности. В России насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90% из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее. Гость выпуска: Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний
Темы эпизода: 1. Что такое орфанные болезни? 2. Феномен "диагностической Одиссеи" 3. Как редкая смелая мама, защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона 4. Диагностика орфанных болезней 5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность? 6. Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии 7. Лечение детей и взрослых ... и многое другое! Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме -
В VK -
https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен -
В YouTube - / @med-gen
