Что такое мукополисахаридоз. Причины его развития и симптомы заболевания. Как выглядит прогрессирование болезни от рождения до взросления. Какие патологии со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой, а также других систем встречаются у больных мукополисахаридозом. Стратегия лечения заболевания. Об этом и не только пойдет речь в данной лекции. Анна Кульпанович - врач-генетик, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», координатор проведения и оценки эффективности ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов в Беларуси. 00:18 Что такое мукополисахаридоз. Частота встречаемости. 01:39 Мукополисахаридоз – один из вариантов наследственных заболеваний. Причины развития. 02:30 Общий принцип этиологии наследственных заболеваний обмена веществ. 03:19 Мукополисахаридоз – прогрессирующее заболевание. 04:02 Структура мукополисахаридоза в Беларуси. Типы заболевания. 04:45 Как выглядит прогрессирование заболевания от рождения до взросления. 06:07 Как выявить мукополисахаридоз. Клинические проявления. 07:18 Аномалии кожи и ее придатков. Аномалии зубов. 08:17 Пищеварительная система и внутренние органы. 08:55 Пример пациента. 09:29 Нарушения костной системы. 09:43 Патологии сердечно-сосудистой системы. 10:27 Дыхательная система. 11:37 Когда можно выявить мукополисахаридоз. Симптомы. 12:09 Лабораторная диагностика. Этапы. 13:19 Для чего нужна молекулярно-генетическая диагностика. 14:34 Стратегия лечения мукополисахаридоза. 15:09 Ферментозаместительная терапия. Дифференциальная диагностика мукополисахаридозов
► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал
Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж
Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей. Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров. Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси. Сайт:
Вконтакте:
https://vk.com/club37277567 Facebook: / medvestnik.by Instagram: / medvestnik_by На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей. Мнение героя может не совпадать с позицией редакции. #педиатрия #мукополисахаридоз #детскиеболезни #генетическиезаболевания #наследственныеболезни #лекциидляврачей
