Предотвратима ли е загубата на зрение при врoдена Амавроза на Лебер?

Вродената Амавроза на Лебер е рядко генетично заболяване, което води до трайна и необратима липса на зрението. Обикновено симптомите започват да се наблюдават още в ранна детска възраст, като с течение на времето прогресират, докато налице е пълна слепота. Предотвратима ли е загубата на зрение при Амавроза на Лебер? Вече, да, благодарение на първата по рода си генна терапия за наследствени ретинални дистрофии. За да бъде успешна терапията, ранното диагностициране е от особено значение, а генетичният тест е единствената възможност, чрез която може да се установи диагнозата и прогнозата за пациентите.  За успешния изход от заболяването, за радостта на родителите и за децата, видели светлината в тунела на своя мрак, разказват доц. Невяна Велева и проф. Александър Оскар, специалисти по офталмология в УБ „Александровска“. От месец май 2021 там се провежда безплатна програма за генетично изследване на пациенти с наследствени ретинални дистрофии, благодарение, на която се диагностицира заболяването и генетичната мутация. Повече за нея, можете да научите тук: