Редкий вариант первичного иммунодефицита STAT1 GOF у пульмонологического больного

Будет представлен редкий вариант первичного иммунодефицита STAT1 GOF у пульмонологического больного. Это редкое и малоизвестное нарушение возникает в результате аутосомно-доминантных мутаций в гене STAT1, что приводит к развитию комбинированного иммунодефицита с иммунной дизрегуляцией, хронического кожно-слизистого кандидоза, инверсией мультиорганного аутоиммунитета и повышенным риском злокачественных новообразований. Будет обсуждён опыт использования в лечении ингибиторов янус-киназ. Специальности: педиатрия, пульмонология, аллергология, иммунология, генетика. Целевая аудитория: педиатры, пульмонологи, аллергологи-иммунологи, клинические генетики. Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России
, раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо. 1:05 — Анамнез заболевания пациентки 2:50 — Лабораторная диагностика 3:03 — Функциональная диагностика 3:13 — Рентгенологическое исследование 3:28 — Инструментальная диагностика 4:01 — Консультации специалистов 4:36 — Клинический диагноз 5:04 — Анамнез заболевания после обследования 5:28 — Динамика показателей тиреоидного профиля пациентки 5:53 — Компьютерная томография ОГК 6:05 — Результаты полногеномного секвенирования 6:59 — Первые результаты терапии 7:47 — Основное о первичном иммунодефиците STAT1 GOF 8:31 — Патогенез заболевания 9:39 — Клиническая картина 10:35 — Подходы к терапии 11:38 — Предшествующая иммуносупрессивная терапия 11:56 — Патогенетическая терапия 12:44 — Анамнез заболевания со стороны специалиста-иммунолога 15:21 — Функциональные тесты, проведённые в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева 16:10 — Результаты обследования 16:55 — Инициированная терапия 17:23 — Катамнестическое наблюдение 17:45 — Плановое контрольное обследование Вопросы из зала: 18:55 — Патогенетическая терапия ингибирует только патологический путь? 19:55 — Как проводится противомикробная профилактика и противогрибковая терапия? 21:38 — Какие осложнения могут возникать на фоне терапии, и как с ними бороться? 24:10 — Была ли описана данная мутация в литературе? 24:27 — Где была проведена генетическая диагностика?