Обработка результатов секвенирования для новичков. 1. Выравнивание данных в Galaxy: от FASTQ к VCF.

Это видео является частью статьи об анализе данных секвенирования генома или экзома
Если вы сделали секвенирование генома или экзома, то скорее всего, вы получили готовый VCF-файл вместе с другими результатами. Но, возможно, у вас сохранились только FASTQ файлы. Или ваши данные выровнены не по новому референсному геному hg38, а по старому hg19, который не совместим с новыми базами данных. Могут быть и другие причины, почему вам нужно пройти путь от FASTQ к VCF-файлу. Поскольку работа с FASTQ-файлами очень ресурсоемкая, к тому же требует много времени, мы воспользуемся мощной и бесплатной веб-платформой Galaxy. Данное видео - первый из трех примеров. В последующих видео мы рассмотрим: аннотирование VCF-файла, инструменты клинической интерпретации SNP и анализ данных в Excel. Ссылки: 1. Сайт Galaxy
2. Обзор технологии секвенирования Next Generation Sequencing 1: Overview - Eric Chow (UCSF)    • Next Generation Sequencing 1: Overview - E...   Используемые в видео инструменты Galaxy: 1. FastQC Read Quality reports - контроль качества. 2. Trimmomatic - очистка FASTQ, удаление адаптеров. 3. Map with BWA-MEM - map medium and long reads (more 100 bp) - выравнивание парных FASTQ-файлов, получение BAM файлов. 4. MergeSamFiles merges multiple SAM/BAM datasets into one - слияние BAM-файлов в один. 5. FreeBayes bayesian genetic variant detector - проведение variant calling, получение VCF-файлов. 6. SnpSift Filter Filter variants using arbitrary expressions - инструмент фильтрации вариантов по глубине и качеству. 7. SnpSift Variant Type Annotate with variant type - инструмент аннотирования удобными записями о типе варианта (SNP, индель и пр.), а также его гетеро- или гомозиготности. 8. SnpSift Annotate SNPs from dbSnp - инструмент аннотирования ID и INFO полей VCF-файла уникальными RefSNP (rs) номерами и другой информацией. Музыкальное сопровождение: Acytota. Если у вас возникнут вопросы, предложения или появятся замечания относительно этого видео, пожалуйста, пишите мне. Обратная связь - в самом конце видео.